什么是遗传代谢病?
什么是遗传代谢病?
先天性代谢缺陷是明显的遗传缺陷引起的代谢障碍疾病,根本病因是基因突变导致酶的活性增高或降低所引起的疾病,不能正常代谢某些氨基酸、有机酸、脂肪酸等人体必需的营养物质,引起一系列临床表现的一大类疾病。 通过对已发病患儿进行的统计数据显示,由于环境恶化导致基因突变率升高,只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史,65%以上的患儿家族中没有出现过这类疾病,一贯健康的家庭也出现不少这类疾病的患儿。
WHO“三级策略”阻击出生缺陷
一级:孕前阶段综合干预——孕前咨询、婚检是关键。

选择最佳生育年龄,主动进行遗传咨询、孕前保健、合理营养;避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等。
二级:孕期特殊筛查和产前诊断——早发现、早干预

孕期特殊筛查和产前诊断——早发现、早干预。 通过孕期筛查和产前诊断能够最大程度识别胎儿的严重 先天缺陷,减少缺陷儿的出生。
三级:出生后第一时间筛查——早诊断、早治疗

实现对新生儿疾病更早的筛查、诊断和治疗,能够避免 或大大减轻致残,提高患儿生活质量。
新生儿遗传代谢病筛查适应人群
高危人群应尽早筛查
当新生儿或父母具有以下情况时,属于患病的高危人群,更应及早做检查:
· 孕妇年龄超过35岁以上; · 孕妇本人有过流产史;
· 曾生过患此类疾病的孩子; · 新生儿有喂养困难的现象;
· 有家族病史,如不明原因的代谢性酸中毒、低血糖、肝肾功能异常、大脑发育不良者等。
当出现以下情况,请立即到医院进行检查
· 喂养困难,食奶少,体重不增;
· 少动,嗜睡,呕吐;
· 黄疸延迟消退;
· 脱水,皮肤大片状皮疹,肌无力等。
玛丽亚新生儿遗传代谢病筛查预防宝宝的终生遗憾
新生儿遗传代谢病目前已发现有500多种,其中80%属常染色体隐形遗传。但从临床上看,这类疾病在新生儿期不会出现典型症状,这让很多固守“无症状不检查”观点的家长,遗憾错过筛查宝宝潜在疾病的关键期。之后,当发现异常时,宝宝多器官、多系统已遭损害,且不可逆转,大大降低生活质量,甚至死亡。
80%神经系统损害:脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症,甚至引起昏迷或死亡。
70%多脏器损伤:出生后3个月内,不能及时发现、干预和治疗,会造成如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发皮肤异常等。
40%终身残疾 : 如果错过出生后6个月内的筛查期,严重者会出现智力、体格发育障碍,甚至死亡。
整合齐齐哈尔等国内一流水准的实验室检验平台,由国内率先将串联质朴新技术用于新生儿遗传代谢病筛查、诊断的韩连书教授领衔,拥有一批留美多年的学者专家、教授组成的技术和管理团队,在血液、肿瘤和其他专业检测上,已成功积累几万例检验经验。
精准筛查,可分析出几十种代谢物,检测出共计50余种遗传代谢疾病。
是目前预防新生儿遗传代谢病更专业的方式,无论在查出率、准确性、筛查病种数量等方面都优于新生儿传统检查方法。
将滤纸片接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血液自然 渗透至滤纸背面,避免重复滴血,至少采集3个血斑。
将血片悬空平置,自然晾干呈深褐色。 避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。
按摩或热敷新生儿足跟,并用75%酒精消毒皮肤。
用一次性采血针刺足跟内侧或外侧,深度小于3毫米, 用干棉球拭去第1滴血,从第2滴血开始取样。
及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内, 密闭保存在2-8℃冰箱中,有条件者可0℃以下保存。
具备国际一流检验设备,是高水准实验室重要的硬件支撑。多种类、高精准设备,能够支撑起包括高分辨流式(FCM)检测平台、PCR平台、测序平台、细胞遗传平台、质谱平台、 临床病理平台等具有国际水准的临床检验和应用研发要求。

是近期发展起来的一种直接分析复杂混合物的新技术。可在几分钟内检测多种氨基酸谱、酰肌肉碱谱,综合诊断出40余种遗传代谢病。

主要通过检测尿液中有机酸,对氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病进行辅助或鉴别诊断。是目前世界上最先进、最省钱、最高效的检测方法。

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